Pacienti s „nemocí černých kostí“ dostanou na Slovensku novou léčbu
Před 1 rokem
Pacienti se vzácným onemocněním alkaptonurie, známým jako „nemoc černých kostí,“ budou mít od 1. září k dispozici jedinečnou léčbu, které bude kategorizováno i pro tuto diagnózu. Alkaptonurie je dědičná metabolická porucha, která v důsledku genetické mutace vede k neschopnosti organismu metabolizovat aminokyselinu tyrosin a k hromadění toxického pigmentu v chrupavkách a kostech.