Vědci odhalili příčinu choroby, která ničí ledviny
Před 2 roky
Vědci z IKEM, Všeobecné fakultní nemocnice a dvou lékařských fakult Univerzity Karlovy oznámili, že po 16 letech nejspíš našli mutaci genu, která je zodpovědná za vzácné onemocnění AA amyloidóza u části pacientů. AA amyloidóza je nemoc, při které v důsledku dlouhodobého zánětu dochází v těle pacienta k nadměrné produkci specifické bílkoviny nazvané sérový amyloidní A protein (SAA1). „Bílkovina se následně shlukuje a ukládá v různých orgánech těla a významně zhoršuje jejich funkci. Zdaleka nejčastěji jsou postiženy ledviny,“ vysvětluje lékař Jakub Sikora z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy (LF UK) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN).