Jsme svědky velkého kouzla medicíny, říká lékařka o genové terapii pro děti s vrozenou nemocí

To, co se dříve zdálo zcela nemožné, je dnes realitou. Medicína dokáže zvrátit genetickou poruchu organismu – spinální svalovou atrofii. A to jedinou infuzí v novorozeneckém věku. Žádné přeprogramování organismu se ovšem nekoná. Dětská neuroložka Jana Haberlová je přímou svědkyní a aktivním účastníkem toho, co sama nazývá „velkým kouzlem medicíny“. Ještě nedávno musela přihlížet, jak její malí pacienti chřadnou a odcházejí na zákeřnou nemoc zvanou spinální muskulární, tedy svalová atrofie (SMA). Jde o genetickou poruchu, kdy si tělo nedokáže vyrobit bílkovinu důležitou pro přenos informace o pohybu z nervů na svaly. Ty proto postupně ochabují, až pacient skončí zcela ochrnutý a nakonec ztratí i schopnost sám dýchat.