Chlapec díky screeningu chodí, jinak by skončil na vozíku jako jeho sestra

Včasná diagnostika a léčba znamená u řady vzácných onemocnění šanci na normální život dítěte i jeho rodiny. Týká se to například vzácné, ale velmi závažné spinální svalové atrofie – pilotní screening běží od letošního ledna a už pomohl odhalit šest případů tohoto onemocnění u novorozenců. Buď máte dítě, které si sedne jen s vaší pomocí a vůbec se neudrží, nebo máte dítě, které běhá, popisuje Václav Hradilek rozdíl mezi svým nejstarším a nejmladším dítětem.