Gaucherova choroba má tři různě závažné formy. Postihuje hlavně játra, slezinu a kostní dřeň
Před 2 roky
Zvětšená slezina a játra, chronické bolesti kostí a kloubů nebo třeba poruchy krvetvorby – to jsou jen některé z charakteristických příznaků Gaucherovy choroby, což je vzácné dědičné onemocnění s variabilním průběhem. Zatímco některé varianty se dají poměrně dobře léčit enzymovou substituční terapií, akutní neuropatická forma postihující malé děti je bohužel smrtelná. Jedná se o vzácnou dědičnou metabolickou poruchu, která patří mezi střídavé lyzozomální choroby.