Před 4 měsíci
Genová terapie pro nejmenší pacienty se spinální svalovou atrofií (SMA) se v ČR používá téměř dva roky. A lékaři o ní stále hovoří jako o převratné novince. To s sebou zatím ale nese také málo klinických dat o vedlejších účincích i otazník, zda je její účinek doživotní, jak udává výrobce. Spinální svalová atrofie (SMA) je vrozená, geneticky podmíněná nemoc. „Pacient se narodí a chybí mu určitá část genu zvaného SMN1, která tvoří bílkovinu, tzv. SMN protein. Bez této bílkoviny nejsou schopny přežít speciální nervové buňky v předních rozích míšních. Úkolem těchto buněk je přenést informaci o pohybu z nervů na sval. Pokud tato buňka postupně odumírá, pacient ztrácí své motorické dovednosti a schopnost se pohybovat,“ vysvětluje dětská neuroložka Jana Haberlová z Fakultní nemocnice Motol.