Před 17 dnyV Evropě se onemocnění považuje za vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z 10 000. V současnosti je však už definovaných více než 8 000 vzácných onemocnění, což představuje v součtu poměrně vysoký počet lidí, kteří těmito chorobami trpí – například v roce 2004 se v Evropské unii nacházelo 30 milionů pacientů s těmito nemocemi a v současnosti je to odhadem okolo 50 milionů. Počet pacientů s ojedinělým onemocněním se pro jednotlivé diagnózy výrazně liší. U některých nemocí se jedná jen o jednoho člověka ze 100 000, anebo dokonce z milionu lidí. Ojedinělá onemocnění se také liší svojí závažností. Některá způsobují úmrtí už při narození, u jiných lze vhodnou léčbou či dodržováním určitých pravidel zabránit vážným důsledkům, a zvýšit tak kvalitu života. To je i případ onemocnění zvaného fenylketonurie (PKU).